Abstract:
Las leucemias mieloides agudas (LMA) son desórdenes malignos de algunos clones celulares
hematopoyéticos que se producen como resultado de alteraciones en genes que participan en el ciclo
celular. Las principales alteraciones genéticas presentes en LMA son: la translocación
t(8;21)(q22;q22) (transcrito AML1-ETO); la t(15;17)(q22;q21), (transcrito PML-RARA) y
inv(16)(p13;q22) (transcrito CBFB-MYH11); mutaciones en los genes FLT3, NPM1 y cKIT; y
monosomías en los cromosomas 7 y 5. Todos estos marcadores brindan información valiosa sobre
el pronóstico del paciente y la terapia a seguir.
El objetivo general del proyecto FODECYT 70-2012 fue detectar y evaluar por RT-PCR el
transcrito PML-RARα producido por la t(15;17) (q22;q21), en pacientes con leucemia mieloide
aguda para orientar en la selección de ácido trans-retinoico y quimioterapia combinada como
esquema terapéutico de elección.
Se incluyeron un total de 84 pacientes con diagnóstico de LMA; referidos en su mayoría por
los por los hospitales nacionales (Hospital Roosevelt, Hospital General San Juan de Dios, Unidad
Nacional de Oncología Pediátrica e Instituto Guatemalteco de Seguridad Social). La mayoría de los
pacientes incluidos fueron mujeres (51.2 %); la mediana de la edad fue 16 años y la procedencia de
mayor frecuencia fue el área metropolitana (25.0 %) y el área suroccidental (19.0 %) del país.
El transcrito PML-RARα (en cualquiera de sus isoformas) se detectó en el 17.85 % de los
pacientes con LMA referidos; y esto permitió orientar a los médicos hematólogos tratantes sobre el
régimen de quimioterapia y ácido trans-retinoico el más adecuado a seguir. El 86. 67 % de los
pacientes en los que se encontró el transcrito pertenecían a la clasificación FAB M3 o leucemia
promielocítica aguda; además ésta mutación fue más frecuente en hombre hombres que en mujeres y
la mediana de la edad para los pacientes positivos para t(15;17) (q22;q21) fue de 17 años.
