Abstract:
Los Síndromes mieloprolifierativos Crónicos (SMPc) son enfermedades hematológicas que
se presentan frecuentemente una mutación en el gen JAK2. Los síndromes que comparten esta
mutación son la Policitemia Vera (PV), la Trombocitosis Esencial (TE) y Mielofibrosis Idiopática
(MI). El análisis de la mutación JAK2 V617F es uno de los criterios recomendados por la
Organización Mundial de la Salud como marcadores diagnósticos que permiten orientar al médico a
la clasificación exitosa de los SMPc.
El gen JAK2 se encuentra en el brazo p del cromosoma 9; la mutación se produce en el exón
14 y se encuentra presente en >95% en pacientes con PV, 35-50% en MI y 32 – 57% en TE.
Actualmente se han desarrollado nuevos tratamientos moleculares; algunos de los cuales se
encuentran todavía en evaluación, que tienen como diana específica el gen tirosin quinasa JAK2.
El presente estudio tuvo como finalidad evaluar y determinar la presencia de la mutación
JAK2V617F en pacientes con Síndromes Mieloproliferativos Crónicos. Para ello se obtuvo una
muestra de sangre periférica de pacientes con diagnóstico clínico de SMPc. Posteriormente se
realizó una lisis de amonio, para lisar los eritrocitos y almacenar los leucocitos. Luego se extrajo
ADN de los leucocitos almacenados y por último se realizó una prueba de reacción en cadena –
PCR- alelo específica.
Se analizaron un total de 154 pacientes, de los cuales el 38% fueron positivos para la
mutación evaluada. En los casos de policitemia vera y mielofibrosis, la frecuencia de la mutación
varió de lo reportado en la mayoría de países, posiblemente debido a una influencia étnica. La
mediana de la edad fue de 60 años, y el sexo predominante fue el femenino.
Palabras clave: síndromes mieloproliferativos, Policitemia Vera, Mielofibrosis, trombositosis.
JAK2
